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4 décembre 2019

Les variantes de la maladie de Sandhoff

Les symptômes de la maladie de Sandhoff Parmi les maladies génétiques rares, celle de Sandhoff est l’une des pires. Celle-ci touche les enfants de moins de 4 mois et ne leur permet pas de vivre au-delà de 4 ans. Elle crée une dégénérescence cellulaire qui se manifeste à travers l’organisme de ce dernier. Il n’existe pas de traitement curatif, mais il est possible d’atténuer la maladie à travers les symptômes. En effet, il existe de nombreux symptômes qui permettent de reconnaitre cette affection. Ils sont flagrants et il est possible avec ceux-ci de rapidement le déceler. Voici les symptômes les plus visibles de la maladie de Sandhoff La détérioration progressive des fonctions motrices L’un des symptômes les plus visibles concernant la maladie de Sandhoff est la détérioration progressive des fonctions motrices. En effet, il faut savoir qu’avant que la maladie ne se manifeste chez l’enfant, il a une croissance normale. Lorsque la vésicule qui a pour rôle le recyclage des déchets intracellulaires est défaillant, alors tout se complique. Ces déchets alors s’accumulent et deviennent ainsi la source de cette maladie. Ainsi, à partir de là l’enfant commence peu à peu à perdre certaines de ses aptitudes dont les fonctions motrices. Pour les parents, cela peut être une très dure épreuve. La détérioration progressive des fonctions mentales Il est assez difficile à un certain âge de l’enfant de percevoir un déficit mental. Toutefois, avec une petite analyse, il est possible de s’en rendre compte. Chez le bébé atteint de la maladie de Sandhoff, la détérioration des fonctions mentales fait partie des symptômes visibles. Celui-ci perd de plus en plus sa faculté de comprendre tout ce qui l’entoure. Il a du mal à communiquer et à comprendre les messages qu’on veut lui transmettre. Cependant, avec une certaine méthodologie, il est souvent possible […]
4 décembre 2019

La maladie de Sandhoff et son fonctionnement

La maladie de Sandhoff : qu’est-ce que c’est ? La santé est une notion importante chez tout être vivant. C’est ce qui nous permet de vivre et de profiter de tout ce que nous offre la nature. Cependant, nul n’est vraiment à l’abri d’une maladie. De plus, certaines sont héréditaires et se transmettent de parent à enfant. C’est le cas de la maladie de Sandhoff. C’est une maladie génétique rare et qui apparait avant l’âge de 6 mois. Elle attaque le système nerveux central et crée une dégénérescence. Vu qu’aucun remède efficace n’a encore été développé, sa prise en charge se fait par le traitement des symptômes qui y sont associés. Définition de la maladie de Sandhoff La maladie de Sandhoff fait partie de la famille des maladies lysosomales. Cela veut dire qu’elle est provoquée par une défaillance du lysosome. Il s’agit d’une vésicule que l’on trouve dans les cellules de l’organisme. Son rôle principal est de recycler les déchets intracellulaires. Ainsi, en cas de dysfonctionnement, ils peuvent faire l’objet d’une accumulation au sein des cellules qui les contiennent. Cela se manifeste donc par des conséquences lourdes au niveau de tout l’organisme. Dans le cas de la maladie de Sandhoff, le dysfonctionnement du lysosome a pour conséquence l’accumulation de gangliosides GM2 au niveau des cellules. Les causes de la maladie de Sandhoff La maladie de Sandhoff a pour origine principale une mutation génétique. Elle se localise sur le chromosome 5. Cela a pour principale conséquence un problème dans la production d’enzymes lysosomales. Ainsi, ça affecte gravement le recyclage et l’élimination des déchets cellulaires. Ce problème de production d’enzymes lysosomales concerne surtout les hexosaminidases A et B. En effet, ils sont étroitement impliqués dans la dégradation des gangliosides de type GM2. Sachant, que ces enzymes ne sont pas performants dans ce cas précis, […]
13 septembre 2015

Comment traiter la maladie de Sandhoff

Le traitement de la maladie de Sandhoff La maladie de Sandhoff est une maladie de type génétique rare. Sa prévalence en Europe est de 1 cas sur 130000. Elle se caractérise par un dysfonctionnement de la vésicule qui est présente dans les cellules et qui a pour principale rôle le recyclage des déchets intracellulaires. Ainsi, sachant que cette vésicule n’est pas en mesure d’effectuer cette tâche de la meilleure des manières cela cause une accumulation de ces déchets intracellulaires. Cela a des conséquences très négatives sur tout l’organisme. La maladie de Sandhoff touche un enfant avant 4 mois et lui donne ainsi une très petite espérance de vie. Pour le moment, il n’y a pas de remède, mais des traitements qui ont pour but d’atténuer les symptômes ont été créés. L’absence de traitement curatif concernant la maladie de Sandhoff. La maladie de Sandhoff est très complexe et de nombreux éléments en attestent. ·         Son caractère génétique Le caractère génétique de la maladie de Sandhoff fait qu’il est très difficile de trouver un remède efficace et c’est le cas pour toutes les autres affections d’origine génétique. En effet, tout problème qui touche les gênes est souvent très difficile à résoudre. ·         Son caractère héréditaire La maladie de Sandhoff est héréditaire. C’est à dire qu’elle se transmet de parent à enfant. Il est ainsi impossible de mettre en place des mécanismes de prévention. On ne sait pas à quel moment et sur quel enfant, elle va se manifester. Tout ceci explique aussi l’absence de traitement curatif. Il est toujours impossible pour les scientifiques de mettre en place un remède qui puisse agir efficacement contre cette maladie génétique rare. Toutefois, après de nombreuses années de recherches, un traitement agissant contre les symptômes a été perfectionné. Le traitement contre les symptômes de la maladie de Sandhoff À défaut […]