Comment traiter la maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff et son fonctionnement
4 décembre 2019
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Le traitement de la maladie de Sandhoff
La maladie de Sandhoff est une maladie de type génétique rare. Sa prévalence en Europe est de 1 cas sur 130000. Elle se caractérise par un dysfonctionnement de la vésicule qui est présente dans les cellules et qui a pour principale rôle le recyclage des déchets intracellulaires. Ainsi, sachant que cette vésicule n’est pas en mesure d’effectuer cette tâche de la meilleure des manières cela cause une accumulation de ces déchets intracellulaires. Cela a des conséquences très négatives sur tout l’organisme. La maladie de Sandhoff touche un enfant avant 4 mois et lui donne ainsi une très petite espérance de vie.
Pour le moment, il n’y a pas de remède, mais des traitements qui ont pour but d’atténuer les symptômes ont été créés.
L’absence de traitement curatif concernant la maladie de Sandhoff.
La maladie de Sandhoff est très complexe et de nombreux éléments en attestent.
·         Son caractère génétique
Le caractère génétique de la maladie de Sandhoff fait qu’il est très difficile de trouver un remède efficace et c’est le cas pour toutes les autres affections d’origine génétique. En effet, tout problème qui touche les gênes est souvent très difficile à résoudre.
·         Son caractère héréditaire
La maladie de Sandhoff est héréditaire. C’est à dire qu’elle se transmet de parent à enfant. Il est ainsi impossible de mettre en place des mécanismes de prévention. On ne sait pas à quel moment et sur quel enfant, elle va se manifester.
Tout ceci explique aussi l’absence de traitement curatif. Il est toujours impossible pour les scientifiques de mettre en place un remède qui puisse agir efficacement contre cette maladie génétique rare.
Toutefois, après de nombreuses années de recherches, un traitement agissant contre les symptômes a été perfectionné.
Le traitement contre les symptômes de la maladie de Sandhoff
À défaut de trouver un traitement maladie de sandhoff curatif, un traitement contre les symptômes maladie de Sandhoff a été mis en place. Toutefois, il serait d’abord utile de connaitre ces symptômes.
·         Une détérioration progressive des fonctions motrices
·         Une détérioration progressive des fonctions mentales
·         Une hypersensibilité envers les bruits environnants
·         Une macrocéphalie
·         Une tache rouge sur la macula
Ainsi, il existe deux types de traitement contre les symptômes de la maladie de Sandhoff. En premier lieu, il y a la prescription d’antiépileptiques. Ceci est fait dans le but de réduire les crises et c’est très important pour l’enfant dans ce cas de figure. En second lieu, il y a la kinésithérapie d’abord motrice et ensuite respiratoire qui sont prodiguées.
Ces traitements ne visent pas la guérison de l’enfant, mais à le soulager et lui permettre d’avoir un certain bien-être.
Les recherches concernant la maladie de Sandhoff
D’importantes recherches ont été entreprises concernant la maladie de Sandhoff durant ces dernières années. En effet, depuis quelques temps de nombreux spécialistes cherchent des solutions efficaces. Elles concernent surtout la thérapie génique. Cependant, il reste encore difficile et surtout onéreux d’effectuer ce type de recherches. Cela demande énormément de travail et surtout d’un matériel spécifique afin de mettre en place un traitement curatif. Néanmoins, l’espoir est encore permis pour trouver un remède efficace.