La maladie de Sandhoff et son fonctionnement

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La maladie de Sandhoff : qu’est-ce que c’est ?
La santé est une notion importante chez tout être vivant. C’est ce qui nous permet de vivre et de profiter de tout ce que nous offre la nature. Cependant, nul n’est vraiment à l’abri d’une maladie. De plus, certaines sont héréditaires et se transmettent de parent à enfant. C’est le cas de la maladie de Sandhoff. C’est une maladie génétique rare et qui apparait avant l’âge de 6 mois. Elle attaque le système nerveux central et crée une dégénérescence. Vu qu’aucun remède efficace n’a encore été développé, sa prise en charge se fait par le traitement des symptômes qui y sont associés.
Définition de la maladie de Sandhoff
La maladie de Sandhoff fait partie de la famille des maladies lysosomales. Cela veut dire qu’elle est provoquée par une défaillance du lysosome. Il s’agit d’une vésicule que l’on trouve dans les cellules de l’organisme. Son rôle principal est de recycler les déchets intracellulaires. Ainsi, en cas de dysfonctionnement, ils peuvent faire l’objet d’une accumulation au sein des cellules qui les contiennent. Cela se manifeste donc par des conséquences lourdes au niveau de tout l’organisme.
Dans le cas de la maladie de Sandhoff, le dysfonctionnement du lysosome a pour conséquence l’accumulation de gangliosides GM2 au niveau des cellules.
Les causes de la maladie de Sandhoff
La maladie de Sandhoff a pour origine principale une mutation génétique. Elle se localise sur le chromosome 5. Cela a pour principale conséquence un problème dans la production d’enzymes lysosomales. Ainsi, ça affecte gravement le recyclage et l’élimination des déchets cellulaires.
Ce problème de production d’enzymes lysosomales concerne surtout les hexosaminidases A et B. En effet, ils sont étroitement impliqués dans la dégradation des gangliosides de type GM2. Sachant, que ces enzymes ne sont pas performants dans ce cas précis, cela cause leur accumulation qui touche ainsi le système nerveux central.
Les symptômes de la maladie de Sandhoff
La maladie de Sandhoff se reconnait à travers de nombreux symptômes :
·         Une altération des fonctions motrices progressive
·         Une altération de capacités mentales progressive
·         La sensibilité acrrue aux bruits environnants
·         Un développement excessif du crâne (macrocéphalie)
·         La présence d’une tâche couleur rouge au niveau de la macula
Dès que vous percevez ces symptômes, dîtes-vous que votre enfant est atteint du syndrome de Sandhoff.
Comment se déroule le traitement ?
Il n’existe en ce moment aucun traitement qui peut guérir la maladie de Sandhoff. De plus, il n’y a aucune mesure préventive existante contre celle-ci. Toutefois, un traitement pouvant agir sur les symptômes a été mis en place.
Dans ce cas précis, des antiépileptiques peuvent être prescrits dans un premier cas. Dans un second cas, des séances de kinésithérapie respiratoire et motrice sont aussi proposées pour fournir à l’enfant un certain bien-être.
On peut tout de même noter que nombreuses recherches ont été entreprises afin de trouver des solutions efficaces contre ces maladies. En ce sens, la thérapie génique offre un espoir. En effet, il s’agit ici d’agir directement sur les gênes afin d’éliminer directement ce type de maladie.