Les variantes de la maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff et son fonctionnement
4 décembre 2019
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Les symptômes de la maladie de Sandhoff

Parmi les maladies génétiques rares, celle de Sandhoff est l’une des pires. Celle-ci touche les enfants de moins de 4 mois et ne leur permet pas de vivre au-delà de 4 ans. Elle crée une dégénérescence cellulaire qui se manifeste à travers l’organisme de ce dernier. Il n’existe pas de traitement curatif, mais il est possible d’atténuer la maladie à travers les symptômes. En effet, il existe de nombreux symptômes qui permettent de reconnaitre cette affection. Ils sont flagrants et il est possible avec ceux-ci de rapidement le déceler.
Voici les symptômes les plus visibles de la maladie de Sandhoff

La détérioration progressive des fonctions motrices
L’un des symptômes les plus visibles concernant la maladie de Sandhoff est la détérioration progressive des fonctions motrices. En effet, il faut savoir qu’avant que la maladie ne se manifeste chez l’enfant, il a une croissance normale. Lorsque la vésicule qui a pour rôle le recyclage des déchets intracellulaires est défaillant, alors tout se complique. Ces déchets alors s’accumulent et deviennent ainsi la source de cette maladie. Ainsi, à partir de là l’enfant commence peu à peu à perdre certaines de ses aptitudes dont les fonctions motrices. Pour les parents, cela peut être une très dure épreuve.

La détérioration progressive des fonctions mentales
Il est assez difficile à un certain âge de l’enfant de percevoir un déficit mental. Toutefois, avec une petite analyse, il est possible de s’en rendre compte. Chez le bébé atteint de la maladie de Sandhoff, la détérioration des fonctions mentales fait partie des symptômes visibles. Celui-ci perd de plus en plus sa faculté de comprendre tout ce qui l’entoure. Il a du mal à communiquer et à comprendre les messages qu’on veut lui transmettre. Cependant, avec une certaine méthodologie, il est souvent possible de se faire comprendre par ce petit être.

L’hypersensibilité aux bruits environnants
L’enfant atteint de la maladie de Sandhoff contracte une hypersensibilité par rapport aux bruits qui l’entourent. Que ce soit un bruit fort ou non, cela a tendance à attirer son attention. Il est toujours curieux de savoir d’où vient le bruit et espère toujours l’entendre de nouveau. C’est un résultat de la dégénérescence progressive qui s’effectue dans son organisme. Dans ces cas-là, il faut laisser faire les choses. Tant que ce n’est pas dangereux, il est recommandé de le laisser le découvrir.

La macrocéphalie
La macrocéphalie est le symptôme le plus visible chez l’enfant atteint de la maladie de Sandhoff. Cela se manifeste par une taille surdimensionnée de sa tête. Il est même assez facile d’y percevoir certaines veines. Celle-ci est d’ailleurs visible dans de nombreux syndrome dont celui de Sandhoff. C’est aussi le signe particulier d’une pathologie neurologique chez l’enfant.

La tache rouge cerise sur la macula
La tache rouge cerise sur la macula est aussi le signe de la présence de nombreux types de pathologies et surtout celles qui sont d’origine lysosomale. Ainsi, c’est aussi des symptômes maladie de Sandhoff très visibles.
Toutefois, il faut noter qu’il est un traitement maladie de sandhoff qui vise l’atténuation de ces symptômes et qui a su apporter une certaine satisfaction ces dernières années.